SEITE DRUCKEN
Share:
Indikation
  • V.a. genetische Stoffwechselstörung
  • V.a. Phenylketonurie
Material
Einheit µmol/l
Hinweise Phenylalanin ist eine für den menschlichen Organismus essentielle Aminosäure. Eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung ist Phenylketonurie (PKU). An PKU erkrankten Menschen fehlt das Enzym Phenylalaninhyd… MehrPhenylalanin ist eine für den menschlichen Organismus essentielle Aminosäure. Eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung ist Phenylketonurie (PKU). An PKU erkrankten Menschen fehlt das Enzym Phenylalaninhydroxylase. Das führt zu einer erhöhten Konzentration an
L-Phenylalanin im Blut und zu Reifungs- und Funktionsstörungen des Gehirns.
Präanalytik EDTA-Plasma: 0,5 ml nüchtern!
EDTA-Plasma, innerhalb einer Stunde abzentrifugieren und gefroren einsenden.
Nachforderbarkeit nicht nachforderbar
Methode LC-MS/MS
alles anzeigen