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Indikation
  • Harnstoffzyklusdefekt
  • Ornithintranscarbamylasemangel
Material
Einheit mg/l
Hinweise Die Ausscheidung großer Mengen an Orotsäure (Orotat) im Urin sowie sind erhöhte Ammoniakspiegel im Blut gelten als wichtigster Hinweis auf das Vorliegen eines Ornithintranscarbamylase-Mangels.
Der Ornithintr… Mehr
Die Ausscheidung großer Mengen an Orotsäure (Orotat) im Urin sowie sind erhöhte Ammoniakspiegel im Blut gelten als wichtigster Hinweis auf das Vorliegen eines Ornithintranscarbamylase-Mangels.
Der Ornithintranscarbamylasemangel (OTC-Mangel), ist eine X-chromosomal erbliche Krankheit, die als häufigster Harnstoffzyklusdefekt gilt.
erhöht bei Ornithintranscarbamylasemangel
Methode LC-MS
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