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Indikation
  • Spastische Paraplegie
Material
Klinische Fragestellung Spastische Paraplegie
Gene ABCD1 ALDH18A1 ALS2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARG1 ARL6IP1 ATL1 ATP13A2 B4GALNT1 BSCL2 CAPN1 CPT1C CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 DDHD1 DDHD2 ENTPD1 ERLIN1 ERLIN2 FA2H FARS2 GBA2 GJC2 HACE1 HEXA HSPD1 KCNA2 KDM5C KIDINS220 KIF1A KIF1C KIF5A L1CAM MAG MTRFR NIPA1 NKX6-2 NT5C2 PLP1 PNPLA6 RAB3GAP2 REEP1 REEP2 RTN2 SACS SLC16A2 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 TECPR2 TFG UCHL1 VAMP1 WASHC5 ZFYVE26
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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