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Indikation
  • Netzhauterkrankungen
  • Retinitis pigmentosa
Material
Klinische Fragestellung Retinitis pigmentosa
Gene ABCA4 AGBL5 AHR ARHGEF18 ARL2BP ARL3 ARL6 BBS2 BEST1 C8orf37 CDHR1 CERKL CLCC1 CLRN1 CNGA1 CNGB1 CRB1 DHDDS DHX38 EYS FAM161A FSCN2 GUCA1B HGSNAT HK1 IDH3A IDH3B IFT140 IFT172 IFT43 IMPDH1 IMPG2 KIAA1549 KIF3B KIZ KLHL7 MAK MERTK NEK2 NR2E3 NRL OFD1 PCARE PDE6A PDE6B PDE6G POMGNT1 PRCD PROM1 PRPF3 PRPF31 PRPF4 PRPF6 PRPF8 PRPH2 RBP3 RDH12 REEP6 RGR RHO ROM1 RP1 RP1L1 RP2 RP9 RPE65 RPGR SAG SEMA4A SLC7A14 SNRNP200 TOPORS TTC8 TULP1 USH2A ZNF408 ZNF513
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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