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| Klinische Fragestellung | angeborene Fehlbildungen - Dysmorphiezeichen - Entwicklungsverzögerung - mentale Retardierung - psychische Störungen und Verhaltensstörungen - habituelle Aborte - Sterilität/ unerfüllter Kinderwunsch - Kle… Mehrangeborene Fehlbildungen - Dysmorphiezeichen - Entwicklungsverzögerung - mentale Retardierung - psychische Störungen und Verhaltensstörungen - habituelle Aborte - Sterilität/ unerfüllter Kinderwunsch - Kleinwuchs |
| Gene | n.a. |
| Methode | Chromosomenanalyse |
| Material und Probennahme | Heparin-Blut - EDTA-Blut - Fibroblasten |
| Probentransport | Auftragsformulare, Versand- und Verpackungsmaterial bei diagnosticum Zentrum für Humangenetik Frankfurt anfordern. Für alle genannten Probenmaterialien: Safety-Bag Genetik. |
| Untersuchungsdauer | 2 Wochen |
| Hinweise | Die postnatale Chromosomendiagnostik spielt eine wesentliche Rolle beim Nachweis von balancierten Translokationen. Diese können ursächliche für unerfülltem Kinderwunsch und wiederholten Fehlgeburten sein.… MehrDie postnatale Chromosomendiagnostik spielt eine wesentliche Rolle beim Nachweis von balancierten Translokationen. Diese können ursächliche für unerfülltem Kinderwunsch und wiederholten Fehlgeburten sein. Sie können auch zu einem erhöhten Risiko für eine Behinderung bei einem Kind führen. Darüber hinaus werden zahlenmäßige bzw. große strukturelle Chromosomenveränderungen sowie chromosomale Mosaikbefunde über die konventionelle Chromosomenanalyse diagnostiziert. |