Neuromuskuläre Erkrankungen (NMD)

SEITE DRUCKEN
Share:
Indikation
  • Neuromuskuläre Erkrankungen
Material
Klinische Fragestellung Neuromuskuläre Erkrankungen (NMD)
Gene ACTA1 ADSS1 AGRN ALG14 ALG2 AMPD1 ANO5 ATP2A1 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 CACNA1S CAPN3 CASQ1 CAV3 CCDC78 CFL2 CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CLCN1 CNTN1 COL12A1 COL13A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CPT2 CRPPA CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DNMT3B DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKBP14 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GMPPB GNE GOSR2 GYG1 GYS1 HACD1 HNRNPA2B1 HNRNPDL ISCU ITGA7 KBTBD13 KCNJ2 KLHL40 KLHL41 LAMA2 LAMP2 LARGE1 LDB3 LMNA LMOD3 LRIF1 MAP3K20 MATR3 MEGF10 MICU1 MTM1 MUSK MYH2 MYH7 MYL2 MYO18B MYOT MYPN NEB ORAI1 PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PREPL PYROXD1 RAPSN RXYLT1 RYR1 SCN4A SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SLC18A3 SLC5A7 SMCHD1 SPEG SQSTM1 STAC3 STIM1 SYT2 TAZ TCAP TIA1 TK2 TNNT1 TNPO3 TOR1AIP1 TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRIM32 TTN VAMP1 VCP VMA21
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
alles anzeigen