MODY 1-14, Maturity Onset Diabetes of the Young

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Indikation
  • Diabetes mellitus
Material
Klinische Fragestellung MODY-Diabetes 1-14
Gene ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11 KLF11 NEUROD1 PAX4 PDX1
Methode Next Generation Sequencing, NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA-Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 3-8 Wochen
Hinweise Indikatioren für molekularg. Diagnostik:
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) ICD-10: E11.9
· keine für T1DM-spezifische Autoimmun-Antikörper nachweisbar
· keine Assoziation zu HLA-DR3 / DR4
·… Mehr
Indikatioren für molekularg. Diagnostik:
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) ICD-10: E11.9
· keine für T1DM-spezifische Autoimmun-Antikörper nachweisbar
· keine Assoziation zu HLA-DR3 / DR4
· keine Ketoazidose bei Nichtbehandlung
· C-Peptid nachweisbar
· längere Intervalle ohne Insulinbedarf
· Erstauftreten in früher Jugend oder jungem Erwachsenenalter (< 25 Jahre)
· meist keine Adipositas
· milde Hyperglykämie
· Erstauftreten während Schwangerschaft (Gestationsdiabetes mellitus, GDM)
· keine Insulinresistenz, sondern Insulinsegregationsproblem
· autosomal-dominante Vererbung
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