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Indikation
  • Mentale Retardierung
Material
Klinische Fragestellung Mentale Retardierung
Gene ACSL4 ADNP AFF2 ANK3 AP1S2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARHGEF6 ARID1A ARID1B ARX ATRX BRWD3 CA8 CACNG2 CASK CC2D1A CDH15 CNTNAP2 CRADD CRBN CTNNB1 DEAF1 DLG3 DPP6 DYNC1H1 DYRK1A EHMT1 EPB41L1 ERLIN2 FGD1 FMN2 FTSJ1 GDI1 GNB1 GRIK2 GRIN1 GRIN2B HERC2 HUWE1 IL1RAPL1 KANSL1 KDM5C KIF1A KIRREL3 LINS1 MAN1B1 MBD5 MECP2 MED12 MED23 MEF2C MYT1L NDST1 NLGN4X NRXN1 NSUN2 OPHN1 PAK3 POGZ PPP2R1A PQBP1 PRSS12 RPS6KA3 SETBP1 SHROOM4 SLC6A8 SMARCA4 SMARCB1 SOBP ST3GAL3 STXBP1 SYNGAP1 SYP TAF2 TBL1XR1 TECR TRAPPC9 TRIO TSPAN7 TTI2 TUSC3 UPF3B VLDLR WASHC4 ZBTB18 ZC3H14 ZMYND11 ZNF711
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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