Kupferstoffwechselstörung

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Indikation
  • Kupferstoffwechselstörung
Material
Klinische Fragestellung Kupferstoffwechselstörung
Gene AP1S1 ATP6AP1 ATP6AP2 ATP7A ATP7B CCDC115 CP PGM1 SLC31A1 SLC31A2 SLC33A1 TMEM199
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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