Herzfehlbildung und Heterotaxie

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Indikation
  • Herzfehlbildung
Material
Klinische Fragestellung Herzfehlbildung, Heterotaxie
Gene ACTC1 ACVR2B ALMS1 ANKS6 BBS10 BCOR BRAF CBL CCDC103 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CEP290 CFAP298 CFAP53 CHD7 DNAAF1 DNAAF11 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAH8 DNAI1 DNAI2 DNAL1 DRC1 ELN FOXH1 GAS8 GATA4 GDF1 GJA1 GPC3 HRAS INVS JAG1 KRAS LEFTY2 MAP2K1 MAP2K2 MCIDAS MED13L MEIS2 MKS1 NEK8 NF1 NKX2-5 NKX2-6 NME8 NODAL NOTCH1 NOTCH2 NPHP3 NR2F2 NRAS NSD1 ODAD1 ODAD2 ODAD3 OFD1 PTPN11 RAF1 RIT1 RPGR RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SHOC2 SOS1 SPAG1 TBX1 TBX5 TTC8 ZIC3 ZMYND10 ZNF423
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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