Enzephalopathie / Anenzephalie / Mikrozephalie

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Indikation	Enzephalopathie
Material	EDTA-Blut
Klinische Fragestellung	Enzephalopathie / Anenzephalie / Mikrozephalie
Gene	AKT3 AMPD2 ANKLE2 AP4M1 ARFGEF2 ASPM ASXL1 ASXL3 ATR ATRX BRAT1 CASK CCDC47 CDC40 CDK5RAP2 CDKL5 CDON CENPE CENPF CENPJ CEP135 CEP152 CEP63 CHMP1A CIT CLP1 COASY CREBBP CSNK2A1 CTNNB1 DDX3X DHCR7 DIAPH1 DISP1 DLL1 DONSON DYNC1H1 DYRK1A EFTUD2 EP300 EXOSC1 EXOSC3 EXOSC8 EXOSC9 FGF8 FGFR1 FOXG1 FOXH1 GAS1 GFM1 GLI2 GPT2 IER3IP1 KAT6A KATNB1 KIF11 KIF1A KMT2D KNL1 LIG4 MBD5 MCPH1 MECP2 MED17 MFSD2A MINPP1 MYCN MYO18B NCAPD3 NDE1 NHEJ1 NIPBL NODAL NUAK2 OPHN1 PAFAH1B1 PCDH12 PCLO PCNT PHGDH PLAA PLK4 PNKP POMT1 PPIL1 PQBP1 PTCH1 RAB18 RAB3GAP1 RAB3GAP2 RARS2 RBBP8 RELN RNASEH2C RTTN SEPSECS SHH SIX3 SLC1A4 SLC25A19 SLC25A46 SLC9A6 SMAD2 SMARCA2 SMARCE1 SNAP29 SOX11 STAG2 STAMBP STIL TBC1D20 TBC1D23 TCF4 TDGF1 TGIF1 THOC6 TMTC3 TOE1 TOP3A TRAPPC9 TRIM36 TRMT10A TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TUBA1A TUBA8 TUBB3 TUBGCP4 TUBGCP6 UBE3A UBE3B VLDLR VPS13B VPS51 VPS53 VRK1 WDR62 WDR73 XRCC4 ZEB2 ZIC2 ZNF148 ZNF335
Methode	Next Generation Sequencing, NGS
Material und Probennahme	3-5ml EDTA-Blut, Raumtemperatur
Probentransport	Fahrdienst oder Postweg. Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer	4-10 Wochen

Human Genetics

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