Indikation |
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Material | |
Klinische Fragestellung | Demenz, frontotemporale |
Gene | AARS1 AARS2 ABCD1 ANXA11 APOE APP APTX ARNT2 ATG7 ATN1 ATP13A2 ATP7B ATXN10 ATXN2 ATXN3 B3GALNT2 C19orf12 C2orf69 C9orf72 CCNF CERS1 CHCHD10 CHMP2B CLN3 CLN6 CP CSF1R CST3 CTSF CYLD CYP27A1 DCTN1 DNAJC5 DNMT1 ERCC4 ERCC8 FTL GBA GBA2 GCDH GRN HEXA HNRNPA1 HNRNPA2B1 HTRA1 ITM2B JPH3 KIF7 LRRK2 MAPT MATR3 MLYCD MME NDP NKX2-1 NOTCH2 NOTCH3 NPC1 NPC2 OGDH OPTN PANK2 PDGFB PDGFRB PIGT PINK1 PLA2G6 POLG PPP2R2B PRDM8 PRKN PRNP PSEN1 PSEN2 RAB39B RAB3GAP2 RNF216 SERPINI1 SNCA SPAST SPG21 SPRTN SQSTM1 TARDBP TBK1 TBP TCTN1 TIA1 TREM2 TREX1 TRPM7 TTC26 TTR TUBA4A TWNK TYROBP UBQLN2 VCP VPS13A VPS13C WDR45 XPR1 |
Methode | Next Generation Sequencing. NGS |
Material und Probennahme | 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur |
Probentransport |
Fahrdienst oder Postweg. Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu. |
Untersuchungsdauer | 4-10 Wochen |