Autoinflammatorische Erkrankungen

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Indikation
  • Autoinflammatorische Syndrome
Material
Klinische Fragestellung Autoinflammatorische Erkrankungen
Gene ACP5 ADA ADA2 ADAM17 ADAR AICDA AIRE ANKZF1 AP3B1 ARPC1B ASAH1 BACH2 BLOC1S6 BTK CARD14 CARD8 CASP10 CASP8 CCBE1 CD27 CD3G CD40 CD40LG COPA CR2 CTLA4 CYBA CYBB CYBC1 DCLRE1C DDX58 DEF6 DKC1 DNASE1L3
DNASE2 DOCK8 DSG1 DUOX2 ELANE FADD FAS FASLG FCHO1 FOXP3 G6PC3 ICOS IFIH1 IL10 IL10RA IL10RB IL1RN IL21 IL21R IL2RA IL2RB IL2RG IL36RN IRF2BP2 ITCH ITGAM ITGB2 ITK JAK1 LIG4 LPIN2 LRBA LYN LYST MAGT1 MEFV MVK NCF2
NCF4 NFAT5 NFKB1 NFKB2 NFKBIA NLRC4 NLRP1 NLRP12 NLRP3 NOD2 OAS1 ORAI1 OTULIN PEPD PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PNP POLA1 POMP PRF1 PRKCD PSMA3 PSMB4 PSMB8 PSMG2 PSTPIP1 RAB27A RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RBCK1
RFX5 RFXANK RFXAP RIPK1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNF31 RTEL1 SAMHD1 SCO2 SH2D1A SH3BP2 SI SIAE SKIV2L SLC29A3 SLC37A4 SLC7A7 STAT1 STAT3 STAT4 STAT5B STIM1 STING1 STX11 STXBP2 TBX1 TGFB1 TGFBR1 TGFBR2
TNFAIP3 TNFRSF11A TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TNFRSF6B TNFSF12 TOP2B TPP2 TREX1 TRNT1 TTC7A UNC13D UNG WAS XIAP ZAP70 ZNF341
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 3-8 Wochen
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