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Indikation
  • Autismus
Material
Klinische Fragestellung Autismus
Gene ADNP ADSL AHDC1 ALDH5A1 ANKRD11 ARID1A ARID1B ARX ASXL1 ASXL3 ATRX AUTS2 CACNA1A CACNA1E CAMK2B CASK CDKL5 CHD2 CHD7 CHD8 CLCN4 CLTC
CNTNAP2 CREBBP CSNK2A1 CTCF CTNNB1 DDX3X DHCR7 DNMT3A DYNC1H1 DYRK1A EFTUD2 EHMT1 EP300 FOLR1 FOXG1 FOXP1 GABBR2 GATAD2B GNAO1 GPC3 GRIA3 GRIN1 GRIN2A GRIN2B HDAC8 HUWE1 IL1RAPL1 IQSEC2 ITPR1 KANSL1
KAT6A KAT6B KCNA2 KCNB1 KDM5C KDM6A KIF1A KMT2A KMT2D MAP2K1 MBD5 MECP2 MED12 MED13L MEF2C MTOR MYT1L NALCN NEXMIF NF1 NGLY1 NR2F1 NRXN1 NSD1 OPHN1 PACS1 PLA2G6 POGZ PPP2R5D PQBP1 PTCHD1 PTEN PTPN11 PURA RAI1 RIT1 RPS6KA3 SATB2 SCN1A SCN2A SCN8A SETBP1 SETD5 SHANK3 SLC6A1 SLC6A8 SLC9A6 SMARCA2 SMARCA4 SMC1A SOS1 STXBP1 SYNGAP1 TBL1XR1 TCF4 TRIO TSC1 TSC2 UBE3A USP9X WAC WDR45 ZC4H2 ZEB2
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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