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| Klinische Fragestellung | isolierte Intelligenzminderung bei einem Kind > 3 Jahren (IQ Test < 70) • geistige Behinderung mit Dysmorphiezeichen in mind. zwei Systemen • tiefgreifende Entwicklungsstörung des Autismus-Formenkreises â… Mehr isolierte Intelligenzminderung bei einem Kind > 3 Jahren (IQ Test < 70) • geistige Behinderung mit Dysmorphiezeichen in mind. zwei Systemen • tiefgreifende Entwicklungsstörung des Autismus-Formenkreises • Fehlbildungen / schwere Funktionsstörung des Gehirns unbekannter Ursache • multiple angeborene Fehlbildungen • multiple dysmorphologische Merkmale bei unauffälligem Karyotyp |
| Gene | n.a. |
| Methode | Chromosomale Microarray-Analyse |
| Material und Probennahme | 3-5 ml EDTA-Blut |
| Probentransport | Auftragsformulare, Versand- und Verpackungsmaterial bei diagnosticum Zentrum für Humangenetik Frankfurt anfordern. Für alle genannten Probenmaterialien: Safety-Bag Genetik verwenden. |
| Untersuchungsdauer | 4 Wochen |
| Hinweise | Falls noch nicht durchgeführt, bitte zunächst eine postnatale Chromosomenanalyse anfordern. Erst bei unauffälligem Befund der Chromosomenanalyse kann Array CGH als gKV Leistung erfolgen. Zur Anforderung von… MehrFalls noch nicht durchgeführt, bitte zunächst eine postnatale Chromosomenanalyse anfordern. Erst bei unauffälligem Befund der Chromosomenanalyse kann Array CGH als gKV Leistung erfolgen. Zur Anforderung von zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen als kassenärztliche Leistung Ãœberweisungsschein (Muster 10) verwenden. Die genetische Diagnostik belastet nicht das Laborbudget des überweisenden Arztes. Siehe auch: https://www.kbv.de/media/sp/2016-10-26_Praxisinformation_Genetische_Laboruntersuchungen_Veranlasser.pdf |