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Indikation
  • Anämie
Material
Klinische Fragestellung Anämie, erbliche
Gene ABCB7 ABCG5 ABCG8 ADA ADAMTS13 AK1 ALAS2 ALDOA AMN ANK1 ATM ATR ATRX BLM BPGM BRCA2 BRIP1 CD59 CDAN1 CDIN1 CLCN7 COL4A1 CUBN CYB5R3 DHFR DNAJC21 DNASE2 EFL1 EPB41 EPB42 ERCC4 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM G6PD GATA1
GCLC GLRX5 GPI GSR GSS HBA1 HBA2 HBB HK1 HMOX1 HSCB HSPA9 KCNN4 KIF23 KLF1 LPIN2 MTR NBN NT5C3A PALB2 PC PDHA1 PDHX PFKM PGK1 PIEZO1 PKLR PUS1 RAD51C REN RHAG RPL11 RPL15 RPL18 RPL26 RPL27 RPL31 RPL35 RPL35A RPL5 RPS10 RPS15A RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS27 RPS28
RPS29 RPS7 SBDS SEC23B SLC11A2 SLC19A2 SLC25A38 SLC2A1 SLC4A1 SLX4 SPTA1 SPTB SRP54 TCN2 TF THBD TMPRSS6 TPI1 TSR2 XRCC2 YARS2
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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