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Indikation
  • Albinismus
Material
Klinische Fragestellung Albinismus, okulokutan
Gene AP3B1 AP3D1 BLOC1S3 BLOC1S6 DTNBP1 FRMD7 GPR143 HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 KIDINS220 LRMDA LYST MLPH MYO5A OCA2 RAB27A ROBO1 SLC24A5 SLC38A8 SLC45A2 TYR TYRP1
Methode Next Generation Sequencing. NGS
Material und Probennahme 3-5ml EDTA Blut, Raumtemperatur
Probentransport Fahrdienst oder Postweg.
Für die Organisation von Probentransport, Abnahme- und Versandmaterialien wenden Sie sich bitte an den Client Service der Humangenetik, 069-53084370 oder cs@genetik.diangosticum.eu.
Untersuchungsdauer 4-10 Wochen
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