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Indikation
  • McArdle-Syndrom
Material
Messparameter Ammoniak, Laktat: basal, nach 0, 2, 7, 90 und 12 min
Vorbereitung mindestens 30 min Ruhe vor 1. Blutentnahme
Durchführung basale Blutentnahme (vor Anlegen der Blutdruckmanschette)
Anlegen der Blutdruckmanschette am Oberarm
für insgesamt 2 min Stauen (Druck in der Manschette muss über dem systolischen Blutdruck des Patienten li… Mehr
basale Blutentnahme (vor Anlegen der Blutdruckmanschette)
Anlegen der Blutdruckmanschette am Oberarm
für insgesamt 2 min Stauen (Druck in der Manschette muss über dem systolischen Blutdruck des Patienten liegen)
während der Zeit wiederholtes, kräftiges Zusammendrücken eines Gummiballes (1x/sec) über 60 sec
nach 2 min Stauung Manschette lösen und Blutentnahmen nach 0, 2, 7 und 12 min
Bewertung Normalpersonen: 3-bis 4-facher Anstieg von Ammoniak und Laktat
Patienten mit McArdle-Sydrom oder Enzymdefekten der Glykolyse: fehlender Laktat-Anstieg bei normalem Ammoniak-Verhalten
Patienten mit Adenylatdea… Mehr
Normalpersonen: 3-bis 4-facher Anstieg von Ammoniak und Laktat
Patienten mit McArdle-Sydrom oder Enzymdefekten der Glykolyse: fehlender Laktat-Anstieg bei normalem Ammoniak-Verhalten
Patienten mit Adenylatdeaminase-Mangel: fehlender Ammoniak-Anstieg bei normalem Laktat-Verhalten
ausbleibender Anstieg von Ammoniak und Laktat: Zeichen mangelnder Mukelarbeit
Anmerkung Einzelfallberichte:
Nekrosen der Unterarmmuskulatur im Rahmen des Ischämie-Testes bei vorliegendem McArdle-Syndrom

Material je Entnahmezeit:
1ml NaF-Blut
1ml EDTA-Plasma, gefroren
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